درخواست از بیماران «سندروم ویلیامز» برای ثبت نام در سامانه سبنا

به گزارش خبرگزاری صداو سیما به نقل از فانا، «حمیدرضا ادراکی» با اشاره به شناسی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران گفت: بیماری «سندروم ویلیامز» بیماری نادربا منشاء ژنتیکی است که موجب تاخیر رشد می‌شود.

وی افزود: این سندروم نادر پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: این سندروم نادر بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر می‌گذارد و صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علائم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و ... متفاوت است؛ زیرا کروموزوم ۷ آن‌ها درگیر است که این امر بر چهره تاثیرگذار است.

حمیدرضا ادراکی گفت: معمولا کلسیم خون این بیماران افزایش می‌یابد که به دنبال این موضوع کلسیم روی برخی استخوان‌ها بویژه استخوان‌های صورت می‌نشیند و سبب بروز تغییر شکل می‌شود. از سوی دیگر تیروئید مبتلایان به این بیماری، کم‌کار می‌شود و حتی ممکن است در سن پایین دچار دیابت شوند؛ در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.

وی همچنین درباره عوارض این بیماری افزود: در نهایت ممکن است سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود، برخی از مبتلایان می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند، اما برخی وقتی دچار عوارض می‌شوند تاثیرات ناخوشایند بیماری بروز می‌یابد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور تاکید کرد: تعداد بیماران چندان زیاد نیست، در حالی که طبق تخمین شاید حدود ۲۵ بیمار مبتلا به سندروم ویلیامز در کشور وجود داشته باشند، اما فقط ۶ نفر از این افرادا قدام به ارائه مدارک در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران) و بررسی‌های بیشتر کرده‌اند. به شکل رسمی در سامانه بنیاد بیماری‌های نادر که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و وزارت رفاه می‌دهد، فقط ۶ نفر ثبت نام کرده‌اند.

ادراکی گفت: نکته مهم، ثبت‌نام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایت‌های مشخص شده قرار گیرند. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور ممکن است تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، اما لازم است که بیماران پس از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.

وی افزود: این بیماران حتی به علت تعداد کم هنوز انجمنی هم تشکیل نداده‌اند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه ژن این بیماری منتقل می‌شود، ادامه داد: سندروم ویلیامز در غربالگری‌های بارداری و تست ژنتیک که از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود و سونوگرافی که صورت جنین را نشان می‌دهد به خوبی قابل تشخیص است، موردی از شناسایی سندروم ویلیامزهنگام بارداری داشته‌ایم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) ارجاع داده‌ایم.

ادراکی گفت: تعداد موارد بروز بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر یعنی دقیقا مشابه تعریف بیماری نادر است.

وی با اشاره به اینکه سندروم ویلیامز، دارو و درمان خاصی ندارد، افزود: همه درمان‌ها نگهدارنده است. باید مشکل قلبی بیماران را رفع کرد و میزان کلسیم خون‌شان را کاهش داد. همچنین اگر دفرمی‌های چهره بالا باشد، باید جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی انجام شود تا به بهبود زندگی فرد کمک شود. با آغاز درمان نگه‌دارنده در موعد مناسب، این افراد می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ادامه داد: تاکنون ۳۶۷ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر اساس این انواع تاکنون ۳ اطلس مصور و رنگی بیماری‌های نادر برای گروه درمان چاپ شده است. سندروم ویلیامز هم در گروه بیماری‌های ژنتیکی در جلد اول اطلس آمده است تا به پزشکان معرفی شود.